Zaloguj
Reklama

Choroba Recklinghausena a ciąża.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Choroba Recklinghausena a ciąża.
Fot. ojoimages
(3)

Przekazywane z pokolenia na pokolenie choroby genetyczne, wywołane mutacjami genu lub genów, stały się zagadnieniem budzącym duże zainteresowanie wśród położników, nie tylko ze względu na to, iż każdy opiekujący się kobietą ciężarną powinien uświadomić przyszłych rodziców o zagrożeniu przekazania choroby, ale także przedstawić im możliwości diagnostyki oraz dalszego postępowania.

Choroba Recklinghausena jest rzadko występującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Znana jest także pod nazwą nerwiakowłókniakowatość typu I, jak również neurofibromatoza typu I. Należy ona do grupy schorzeń zwanych fakomatozami określanymi jako dysplazje nerwowo-skórne. Pojawia się raz na 2500 – 3500 porodów, a spowodowana jest mutacją genu supresorowego NF-1 (gen niedopuszczający do rozwoju nowotworów) w obrębie chromosomu 17, powstałą w okresie rozwoju embrionalnego. Uszkodzenie tego genu niesie więc ze sobą zwiększone ryzyko pojawienia się w przebiegu choroby groźnych zmian nowotworowych.

Ze względu na różnorodność i złożoność objawów choroby Recklinghausena, a także różny stopień ich nasilenia, prawidłowe jej zdiagnozowanie przysparza czasami wiele trudności. Symptomami nasuwającymi przypuszczenia istnienia choroby są przede wszystkim zmiany skórne oraz objawy neurologiczne. Zmiany skórne pojawiają się jako guzki podskórne, zawierające elementy tkanki nerwowej oraz łącznej, umiejscowione tuż pod skórą oraz przebarwienia skórne pod postacią plam, o średnicy nie mniejszej niż 15 mm i zabarwieniu kawowym lub przypominające duże piegi występujące w okolicy pachwin. Plamy te często są objawem poprzedzającym wystąpienie guzków i mogą pojawić się już u noworodków, jednak częściej obserwuje się je w dalszych miesiącach i latach życia. W związku z tym, iż guzki często zlokalizowane są wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych, powodując ucisk nerwów oraz narządów sąsiadujących, w przebiegu choroby można stwierdzić różne objawy narządowe i neurologiczne. W zależności od wielkości i lokalizacji zmian mogą pojawić się nerwobóle nerwów obwodowych, sporadyczne napady padaczkowe, bóle w okolicy krzyżowej, zaburzenia unerwienia w obrębie kończyn, wodogłowie, a także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i umysłowym. Zmiany guzkowe z biegiem czasu mogą przybierać duże rozmiary, a niektóre z nich przekształcać się w zmiany nowotworowe. Często pojawiają się także zmiany w układzie kostnym np. boczne skrzywienia kręgosłupa, ubytki i zniekształcenia kostne, jak również guzy hormonalnie czynne czy guzy embrionalne. Nerwiakowłókniakowatość typu I często współistnieje z innymi wadami rozwojowymi jak np. wady serca czy anomalie jelitowe. W chorobie Recklinghausena mogą pojawić się również objawy ze strony narządu wzroku. Należą do nich między innymi tzw. guzki Lischa w obrębie tęczówki oka, pod postacią trudno zauważalnych białawych plamek, glejaki nerwów wzrokowych czy też nerwiak nerwu wzrokowego, mogące prowadzić do zaburzeń prawidłowego widzenia lub nieodwracalnego uszkodzenia wzroku. Częstym objawem tej choroby jest także guz nadnercza, na skutek którego następuje rzut hormonów powodujący skoki ciśnienia tętniczego krwi.

Nasilenie objawów, jak i przebieg choroby może być bardzo różny. Od postaci łagodnej, gdzie prócz przebarwień na skórze czy zaburzeń widzenia nie występują inne widoczne objawy, jak również ciężkiej z zaburzeniami neurologicznymi, zniekształceniami kostnymi czy też złośliwymi zmianami nowotworowymi. Zróżnicowanie ciężkości stanu klinicznego zależy prawdopodobnie od typu mutacji, wpływu środowiska na ekspresję genu czy obecności genów modyfikujących i uzależniony jest między innymi od umiejscowienia i dynamiki procesu chorobowego. W związku z powyższym często pierwsze objawy tej choroby są błędnie diagnozowane, a prawidłowe rozpoznanie stawiane jest w późniejszym etapie jej rozwoju np. w przypadku pojawienia się nowotworów. Diagnoza choroby stawiana jest przede wszystkim na podstawie przeprowadzonego wywiadu, badania neurologicznego, badania dna oka oraz badania histopatologicznego usuniętego drogą chirurgiczną guzka. Stawia się ją po stwierdzeniu co najmniej dwóch z najczęściej występujących objawów choroby.

W związku z tym, iż ryzyko przekazania zmutowanego genu kolejnym pokoleniom, jeżeli jedno z rodziców jest jego nosicielem, wynosi ok. 50%, każda kobieta planująca ciążę powinna dokładnie przeprowadzić wywiad rodzinny i zwrócić szczególną uwagę na choroby genetyczne występujące rodzinie, jak również na objawy występujące u członków rodziny mogące wskazywać na występowanie którejkolwiek z nich. Warto pamiętać, że u niektórych członków rodziny, jak i u przyszłych rodziców, objawy choroby Recklinghausena mogły nie zostać zdiagnozowane jako choroba genetyczna. Mogło być to związane np. z brakiem możliwości diagnostycznych w dziedzinie genetyki lub wiedzy lekarzy w owym czasie na temat niektórych chorób. Objawy, przede wszystkim w postaci poronnej, mogły nie być kojarzone jako chorobowe. Jeżeli w rodzinie u nikogo nie stwierdzono objawów choroby to możliwe jest, że jest ona wynikiem nowej mutacji genu. Oznacza to, iż choroba może się pojawić w rodzinie spontanicznie, a żaden z jej członków nie jest nosicielem uszkodzonego genu.

(3)
Reklama
Komentarze