Zaloguj
Reklama

Diagnostyka prenatalna - informacje dla pacjentek, część 2.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Kategorie ICD:


Diagnostyka prenatalna - informacje dla pacjentek, część 2.
Fot. ojoimages
(5)

Dzięki rozpowszechnieniu nieinwazyjnych metod diagnostyki wad genetycznych płodu wielokrotnie możliwe jest uniknięcie badań inwazyjnych, obarczonych pewnym ryzykiem powikłań ciąży. Artykuł przedstawia dostępne metody badań, od których powinno się rozpocząć diagnostykę przedurodzeniową u każdej ciężarnej.

Wczesna diagnostyka wad genetycznych

W badaniu ultrasonograficznym wykorzystywanym we wczesnej diagnostyce wad genetycznych płodu (w 1 trymestrze ciąży), najważniejszymi markerami są: przezierność karkowa oraz obecność kości nosowej.

Przezierność karkowa

Przezierność karkowa (NT – nochal translucency) to szerokość tkanki podskórnej na tylnej powierzchni szyi płodu. Pomiaru dokonuje się wyłącznie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w celu uzyskania największej wiarygodności wyniku. Zwiększona NT (przezierność karkowa) często współistnieje z aneuploidią (nieprawidłowościami chromosomalnymi).

Poszerzenie przezierności karku może wiązać się z:

  • ryzykiem zespołu Downa i innych wad genetycznych,
  • występowaniem wad serca płodu,
  • wadami płuc,
  • dysplazjami kostnymi,
  • opóźnionym rozwojem naczyń limfatycznych w tkance podskórnej,
  • przepukliną przeponową lub pępkową
  • innymi nieprawidłowościami.

Stanowi także czynnik zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwarda) i 13 (zespół Patau), triploidią, zespołem Turnera. Dokładnego pomiaru NT i oceny ryzyka wad płodu dokonuje się biorąc pod uwagę korelację szerokości NT z wymiarem długości ciemieniowo-siedzeniowej CRL oraz wiarygodnie oznaczonego wieku ciążowego i wieku matki.

Kość nosowa

W diagnostyce aneuploidii płodu do 12 tygodnia ciąży jako marker wykorzystuje się uwidocznienie kości nosowej, natomiast od 13 tygodnia dokonuje się już jej pomiaru. Ocena prawidłowości kości nosowej czasami przysparza wiele trudności, dlatego też wymaga od badającego dużego doświadczenia. Opóźnienie kostnienia kości nosowej często współistnieje z zespołem Downa, jak również jest charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego.


fot. panthermedia

Otrzymane wyniki ultrasonograficznego badania genetycznego poddawane są komputerowej analizie. Specjalny program komputerowy oblicza ryzyko wad genetycznych w oparciu o NT, wiek matki, pewne wymiary zarodka i inne parametry. Wynik USG jest testem przesiewowym i ma jedynie znaczenie orientacyjne, pozwalające na ustaleniu dalszego postępowania. Dokładna ocena zarówno przezierności karkowej, jak i kości nosowej ma istotny wpływ na zwiększenie swoistości testów genetycznych.

(5)
Reklama
Komentarze