Zaloguj
Reklama

Diagnostyka prenatalna w I połowie ciąży.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Diagnostyka prenatalna w I połowie ciąży.
Fot. ojoimages
(0)

Kompleksowa diagnostyka prenatalna jest poszerzeniem diagnostyki ultrasonograficznej. Jej celem jest określenie ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patua.

Diagnostyka prenatalna jest zalecana w grupie ciąż o podwyższonym ryzyku występowania wad genetycznych. Do grupy tej można zaliczyć ciężarne po 35. roku życia, kobiety, u których w poprzednich ciążach urodziły się dzieci z wrodzonymi wadami płodu lub wadami genetycznymi. Do poszerzenia diagnostyki ultrasonograficznej predysponują także ciężarne, u których stwierdzono nieprawidłowe wyniki pomiaru przezierności fałdu karkowego płodu (NT).

Metody badań prenatalnych najogólniej można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Do pierwszych zalicza się testy: podwójny (PAPP-A, beta-hCG) i potrójny (beta-hCG, estriol, AFP). Testy nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Wynik przeprowadzonego testu nie informuje jednak bezpośrednio, czy płód jest obarczony jedną z wyżej wymienionych wad. Ocenia on jedynie prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Do postawienia diagnozy o wadzie genetycznej upoważnia lekarza jedynie przeprowadzenie jednej z inwazyjnych metod badań prenatalnych, do których zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki czy kordocentezę. Badania te umożliwiają ocenę kariotypu płodu.

Najpopularniejszą metodą inwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest amniopunkcja. Jest ona badaniem, które polega na nakłuciu powłok brzusznych pod stałą kontrolą ultrasonograficzną i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie i jednoznacznie pozwala potwierdzić bądź wykluczyć występowanie u płodu nieprawidłowości chromosomowej lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego. Ryzyko poronienia związane z wykonaniem tego inwazyjnego badania wynosi 0,5-1% i zależy od warunków technicznych badania (np. znaczna otyłość utrudnia zabieg poprzez ograniczenie przenikania ultradźwięków przez tkankę tłuszczową i w konsekwencji gorsze obrazowanie ultrasonograficzne) a także od doświadczenia Ośrodka i lekarza wykonującego zabieg. Amniopunkcję można wykonać po ukończeniu I trymestru ciąży – najczęściej wykonuje się po zakończonym 14 tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna), lub między 16. a 20. tygodniem ciąży – jest to tzw. amniopunkcja późna. Preferowaną metodą jest jednak ta pierwsza.

Innym badaniem inwazyjnym wykonywanym w diagnostyce prenatalnej jest biopsja kosmówki. Metoda polega na pobraniu kosmków z kosmówki we wczesnej ciąży do hodowli genetycznej. Badanie wykonuje się także pod stałą kontrolą ultrasonograficzną. Zabieg ten wykonuje się pomiędzy 11. a 12. tygodniem ciąży. Wskazania do zabiegu są identyczne jak do amniopunkcji. Przewagą tej metody jest to, iż pobrane komórki kosmków rosną bardzo szybko i kulturę tkankową można z nich otrzymać szybciej niż z komórek płynu owodniowego. Niestety metoda jest obarczona nieco większą ilością powikłań wynoszącą 1-2%.

W ostatnich latach dzięki rozwojowi technik ultrasonograficznych pojawiła się możliwość trójwymiarowego uwidaczniania płodu 3D i 4D. Metoda daje możliwość oceny przestrzennej jamy macicy oraz dokładnego obrazowania części zewnętrznych płodu w różnych okresach życia wewnątrzmacicznego. Trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne pozwala ocenić jamę macicy, rozpoznać różnego rodzaju patologie tj. macica dwurożna czy przegroda wewnątrzmaciczna lub dokonać pomiarów objętości krwiaka podkosmówkowego we wczesnej ciąży. Ultrasonografia 3D wyśmienicie nadaje się do rozpoznawania wad twarzoczaszki takich jak rozszczep wargi i podniebienia oraz deformacji kończyn czy tułowia. Należy jednak zaznaczyć, że badanie techniką trójwymiarową jest badaniem uzupełniającym i dodatkowym w diagnostyce prenatalnej.

(0)
Reklama
Komentarze