Bardziej prawdopodobne jest to, że gruczolakoraki, w większym stopniu niż raki płaskonabłonkowe mają duże uwarunkowania dziedziczne. 4 - 10% wszystkich nowotworów złośliwych piersi, jajnika i okrężnicy jest wynikiem dziedziczenia uszkodzonego genu. Odkrycie mutacji linii zarodkowej w genie p53, na krótkim ramieniu chromosomu 17, w rodzinac, w których obserwuje się zarówno wczesne powstawanie, jak i współwystępowanie różnych nowotworów, było pierwszym udowodnionym tego przykładem.

   Predyspozycje dziedziczne

Wiele prac mających na celu określenie molekularnych mechanizmów karcinogenezy koncentrowało się na wyizolowaniu genów odpowiedzialnych za rodzinne występowanie nowotworów. To podejście stało się podstawą do oceny komórek uzyskiwanych od ludzi blisko spokrewnionych, u których rozwinęła się choroba nowotworowa i podjęcia próby przypisania ryzyka rozwoju nowotworu poszczególnym obszarom chromosomów. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik badawczych, takich jak mapowanie delecji występujących w chromosomach u osób z rodzinnymi i sporadycznymi guzami, stało się możliwe określenie obszarów zawierających gen supresorowy transformacji nowotworowej, albo pobudzający rozwój guza.

Dało to możliwość sekwencjonowania genów w tym obszarze w celu określenia, który z nich jest zaangażowany w proces karcinogenezy. Umiejscowienie genów supresorowych można także określać poprzez analizę materiału pochodzącego z guza. Dzięki stosowaniu sond genetycznych możliwe jest poszukiwanie obszarów chromosomów, których brakuje w komórkach nowotworowych (uległy delecji), a które występują w konstytucyjnym DNA. Zjawisko takie nazwano utratą konstytucyjnej heterozygotyczności (loss of constitutional heterozygosity, LOH).

   Badania molekularne

Jak przedstawiono w tabeli poniżej, znane są dziś liczne geny predysponujące do występowania raka jajnika i raka błony śluzowej trzonu macicy.

Lokalizacja i symbol genów predysponujących do występowania raka jajnika i/lub raka błony śluzowej macicy
Rak jajnika				Rak endometrium
Gen	Lokali  zacja	Ryzyko choroby1 (%)	Ryzyko genetyczne2 (%)	Ryzyko choroby (%)	Ryzyko genetyczne (%)	Inne nowotwory
BRCA 1	17q	60	60- 80	małe	<5	sutek, prostata, jelito
BRCA 2	13q	10-20	<5	małe	<5	sutek, sutek u mężczyzn
p 53	17q	małe	<1	małe	<1	mięsak, glejak, sutek
hMSH2	2p	zmienne	5-10	20 - 40	40	jelito, żołądek, moczowód
hMSH1	3p	zmienne	1-5	20 - 40	30	jelito, żołądek, moczowód
hPSH1	2q	zmienne	1-5	20 - 40	<10	jelito, żołądek, moczowód
hPSH2	7q	zmienne	1-5	20 - 40	<10	jelito, żołądek, moczowód
1 Ryzyko choroby - ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka jajnika albo raka endometrium; 2 Ryzyko genetyczne - prawdopodobieństwo występowania genu u członka obciążonej rodziny; małe ryzyko oznacza, że rak jajnika/endometrium wystąpił w rodzinach, ale brak ostatecznych dowodów na zwiększone ryzyko.

Obecnie można zaproponować wykonanie badania genetycznego w tych przypadkach, w których ustalono postać przyczynowej mutacji w rodzinie chorej osoby. Duża liczba zaangażowanych genów oraz różnorodność występujących mutacji uniemożliwia jeszcze, poza opisaną wyżej sytuacją, prowadzenie takich badań na szeroką skalę. Niewątpliwie, udoskonalenie technik badawczych i zwiększenie możliwości rozpoznawania mutacji stworzą ostatecznie możliwość wykonywania badań u kobiet, które sobie tego życzą, a znajdują się w grupie wysokiego albo normalnego ryzyka zachorowania na te nowotwory.