Zaloguj
Reklama

Wybrane zespoły genetyczne, część 1

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Wybrane zespoły genetyczne, część 1
Fot. Pantherstock
(5)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.

Zespół „cri du chat”

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego miauczenia) powstaje w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja może dotyczyć tylko fragmentu lub całego, krótkiego ramienia chromosomu 5. W większości przypadków mutacja powstaje de novo.

Zespół kociego krzyku po raz pierwszy opisał w 1963 roku Lejeune zwracając uwagę na charakterystyczny dla tego zespołu płacz noworodków przypominający miauczenie kotów. Jest to płacz o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, a przyczyną jego powstania są zmiany w budowie krtani (wiotkość nagłośni, małe rozmiary lub asymetria strun głosowych) oraz zaburzenia czynnościowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Charakterystyczna dla tego zespołu jest także niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrastania, małogłowie oraz opóźniony rozwój umysłowy. Twarz dziecka z zespołem „cri du chat” jest okrągła, z pełnymi policzkami. Widoczne są zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Charakterystyczne są krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa oraz hiperteloryzm. Noworodki mają kłopot ze ssaniem. Często występuje refluks oraz wady serca. Może także wystąpić rozszczep wargi i podniebienia oraz przeduszne przetoki i wyrostki skórne. W niektórych przypadkach obserwuje się dysplazję grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklinę pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, wnętrostwo i spodziectwo. Istnieją także rzadkie malformacje nerkowe, klinodaktylia, stopa końsko – szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

U starszych dzieci można zauważyć dość niski wzrost i wątłą budowę ciała. Małą brodę, długi nos, wąską i asymetryczną twarz z opadającą żuchwą o krótkiej rynience podnosowej. Pojawia się nieprawidłowy zgryz, małogłowie oraz hipertonia. Może wystąpić również przedwczesne siwienie oraz znaczne trudności z poruszaniem się. Zespół „cri du chat” występuje u 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń. Częściej rodzą się dziewczynki. 75% noworodków z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są zapalenia płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych.

Zespół Seckela

Zespół Seckela nazywany jest też karłowatością ptasiogłową, zespołem Harper, karłowatością Seckela, bądź zespołem Virchowa – Seckela.

W 1960 roku Seckel opisał zespół charakterystycznych cech występujących u „małogłowych karłów”. Virchow nazywał chorych z tym schorzeniem „ptasiogłowymi karłami” ze względu na charakterystyczne cechy tego zespołu tzn. proporcjonalną karłowatość, spiczasty nos oraz mikrognatię. 

Noworodki z zespołem Seckela rodzą się z niską masą urodzeniową. Charakteryzują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała, i małym obwodem główki. Mózg jest mały, o uproszczonej budowie. W centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka. Uwagę zwracają duże uszy oraz rzadkie włosy. Stawy są zdeformowane, stopy końsko - szpotawe, dłonie z trzema palcami oraz widoczne braki w uzębieniu. Nieprawidłowości dotyczą także układu moczowego, płciowego
i odbytnicy. Osoby z zespołem Seckela są upośledzone umysłowo o przyjemnym usposobieniu.

(5)
Reklama
Komentarze