Zaloguj
Reklama

Wybrane zespoły genetyczne, część 2.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Wybrane zespoły genetyczne, część 2.
Fot. Pantherstock
(5)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.

Zespół Klinefeltera      

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Harry’ego F. Klinefeltera, który w 1942 roku opisał pacjentów wykazujących charakterystyczny zespół cech. Początkowo sądzono, że przyczyną wystąpienia nieprawidłowości są zaburzenia endokrynologiczne, natomiast chromosomalna przyczyna zespołu została odkryta dopiero w 1959 roku.

Najczęściej rozpoznaje się kariotyp 47,XXY; rzadziej 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY oraz kariotypy mozaikowe. Zespół Klinefeltera występuje u 1:400 do 1:1000 noworodków płci męskiej i jest najczęstszą formą męskiego hipogonadyzmu.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne zespołu są widoczne w okresie dojrzewania. Zwraca uwagę nieprawidłowy stosunek górnej części ciała do dolnej. Owłosienie może być rozmieszczone typowo dla mężczyzn, albo podobnie jak u kobiet. Wzrost mężczyzn
z zespołem Klinefeltera jest dość znaczny, a średnia wynosi około 182 cm. Dla tego zespołu charakterystyczne jest słabe umięśnienie oraz typowy dla kobiet sposób rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, najczęściej w okolicach bioder. Pacjenci często mają także problem
z nadwagą, co dodatkowo może wiązać się z ryzykiem powstania cukrzycy. Zarost na twarzy i klatce piersiowej jest zmniejszony, a owłosienie łonowe nie rozrasta się w kresie pośrodkowej ku pępkowi. Aktywność seksualna osób z zespołem Klinefeltera jest nieznacznie niższa i nie ma wpływu na pojawienie odchyleń seksualnych. Najczęściej problemem jest azoospermia i związana z tym niepłodność. W okresie dojrzewania prącie osiąga prawidłowe rozmiary, natomiast jądra są mniejsze (poniżej 2 ml objętości). Obserwuje się zmniejszoną średnicę kanalików nasiennych, z których część ulega zeszkliwieniu i zwłóknieniu. Błona podstwana kanalików nasiennych jest cieńsza i także zaszkliwiała. Komórki Leydiga ulegają najczęściej hiperplazji.

Dorosłe osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji. Opisywane są przypadki o niskim poziomie inteligencji z zaburzeniami osobowości, a ryzyko wystąpienia zaburzeń rośnie wraz z liczbą chromosomów X. W polisomii rośnie także częstość wad układu moczowego, kostnego oraz krążenia i serca.

Charakterystyczny jest zwiększony poziom gonadotropin. Zwiększone wydzielanie LH poprzez wpływ na komórki Leydiga prowadzi do zwiększenia wydzielania estradiolu
i pojawienia się objawów feminizacji, w tym też ginekomastii. Podwyższony poziom estradiolu wiąże się z większą produkcją SHBG. Poziom testosteronu jest prawidłowy lub utrzymuje się na dolnej granicy normy.

Zespół Wolfa – Hirschhorna

W 1961 roku Cooper i Hirschhorn opisali rzadki zespół charakterystycznych cech dysmorficznych związanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 4 – zespół monosomii 4p. Zespół Wolfa – Hirschhorna w prawie 90% przypadków jest delecją de novo i występuje 1:50000 żywych urodzeń; częściej u dziewczynek (2:1). Około 1/3 osób z tym zespołem umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia, a najczęstszą tego przyczyną są wady serca, zachłystowe zapalenie płuc, infekcje lub napady drgawkowe. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane w okresie noworodkowym na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Wykonane prenatalnie badanie ultrasonograficzne płodu pozwala wykryć opóźnienie wzrostu, małogłowie, hipoplazję móżdżku, agenezję ciała modzelowatego, hiperteloryzm, wystającą gładziznę, rozszczep wargi (podniebienia) oraz przepuklinę przeponową. Widoczne są słabsze ruchy płodu oraz hioptroficzne łożysko. Diagnostyczne badania inwazyjne tj. aminopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają potwierdzić rozpoznanie.

W zespole Wolfa - Hischhorna stwierdza się wystającą gładziznę, guzowate czoło, hiperteloryzm, oraz szeroki, haczykowato zakończony nos. Ponieważ cechy twarzy przyjmują charakterystyczny wygląd dlatego często określa się je nazwą „hełmu greckiego wojownika”.

Zwraca uwagę  hiperteloryzm oraz skośne, skierowane w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne oraz zez rozbieżny. W obrębie oka mogą wystąpić częściowe ubytki. Usta są opisywane jako „rybie”. Wiotkie lub zniekształcone duże uszy są nisko osadzone. Mogą wystąpić wady serca, układu oddechowego, pokarmowego z zrośnięciem odbytu oraz niepełnym zwrotem jelit. Możliwe jest również pojawienie się dodatkowej śledziony bądź brak pęcherzyka żółciowego, a także wady nerek i układu moczowego. Stwierdza się niedorozwój narządów płciowych. Często występują wady układu kostnego.

Zachowanie dziecka z Zespołem Wolfa- Hirschhorna jest charakterystyczne i wiąże się różnymi stereotypiami, brakiem mowy lub wydawaniem dźwięków szemrzących lub gardłowych. Mogą także występować zaburzenia afektu.

(5)
Reklama
Komentarze