Zaloguj
Reklama

Wybrane zespoły genetyczne, część 3.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Gienkologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Wybrane zespoły genetyczne, część 3.
Fot. panthermedia
(5)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.

Zespół DuPan

Zespół DuPan to rzadko występujący zespół charakteryzujący się agenezją lub dysplazją kości strzałkowych, z zaburzeniami długości palców oraz z zanikami dalszej części kończyny dolnej. Został on opisany w 1924 roku przez DuPan’a. Prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie dominująco.

Pierwsze objawy widoczne są już po urodzeniu i są związane przede wszystkim
z układem kostnym. Do charakterystycznych cech zespołu DuPan zaliczyć można nieprawidłowości związane z kończynami dolnymi, tj.: deformacje, ubytki oraz skrócenie palców. Obserwuje się obustronny brak lub niedorozwój kości strzałkowych oraz skrócenie palców rąk.

Zespół Goodman

Zespół Goodman należy do grupy zaburzeń akrocefalopolisyndaktylii (ACPS). Jest to tzw. typ IV ACPS dziedziczony prawdopodobnie autosomalnie recesywnie.

Pierwsze objawy zespoły zauważalne są już on urodzenia. Zwraca uwagę akrocefalia, uniesione łuki brwiowe oraz zmarszczki nakątne. W obrębie twarzy charakterystyczny dla tego zespołu jest również wydatny nos i szerokie nozdrza, gotyckie podniebienie, większa ilość zębów, niedorozwój żuchwy, owłosienie na twarzy oraz duże i zniekształcone małżowiny uszne. Osoby z tym zespołem mają tzw. kurzą klatkę piersiową czyli powiększony i asymetryczny wymiar przednio - tylni klatki piersiowej oraz skoliozę kręgosłupa w odcinku piersiowym. Współwystępującymi objawami mogą być wady serca oraz zmiany w układzie kostnym m.in. pod postacią zdwojenia palców, skrócenia ich długości, koślawości kolan
i  ogólnego niedorozwoju mięśni.

Rozwój umysłowy chorych z zespołem Goodman jest prawidłowy.

 

 

 

 

(5)
Reklama
Komentarze