Zaloguj
Reklama

Wybrane zespoły genetyczne, część 4.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Wybrane zespoły genetyczne, część 4.
Fot. iStock
(0)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki nazywany jest także zespołem Niikawa-Kuroki. Jest to bardzo rzadki zespół wad rozwojowych z charakterystycznym wyglądem twarzy, z zaburzeniami wzrostu, niedorozwojem umysłowym oraz z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego.

Został on opisany przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki w 1981 roku. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 32 000 żywych urodzeń.

Przyczyny pojawienia się zespołu Kabuki są nie znane, ale przypuszczalnie jest on dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

U dzieci zwracają uwagę nawracające zakażenia dróg oddechowych i ucha środkowego. Twarz wyglądem przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów japońskich występujących w tradycyjnych japońskich dramatach z XVII wieku (kabuki). Brwi chorych są w kształcie łuku i znacznie przerzedzone, zwłaszcza w części środkowo-bocznej, szpary powiekowe są długie, powieki dolne odwinięte, błękitne twardówki, dość długie rzęsy oraz zmarszczki nakątne. Często zwraca uwagę krótka przegroda oraz wysoki i wklęsły koniec nosa, duże małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, zaburzenia w uzębieniu, rozszczep podniebienia oraz niska granica owłosienia głowy. Dzieci rodzą się z prawidłową masą
i długością ciała, niemniej z czasem dochodzi do zaburzeń wzrostu prowadzące do karłowatości. Osoby z tym zespołem są upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym.

Zespół Neu

Zespół Neu jest zespołem zaburzeń związanych z  małogłowiem oraz z wieloma innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Opisał go w 1971 roku Richard L. Neu,
a następnie w 1972 roku Renata Laxova.

Przyczyna występowania zespołu nie jest do końca poznana, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy zespołu Neu są widoczne zwłaszcza u noworodków.
W okresie prenatalnym zwraca uwagę dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie z zanikiem zakrętów mózgu, z zanikami móżdżku i mostu mózgu oraz zanikiem ciała modzelowatego. Widoczna jest krótka szyja, zbyt szybkie zrośnięcie i zniekształcenie ciemiączek, pochyłe czoło, uwypuklona potylica, hiperteloryzm, brak powiek, stosunkowo duże małżowiny uszne oraz niedorozwój żuchwy. Obserwuje się m.in. przykurcze zgięciowe stawów kończyn górnych i dolnych oraz nakładanie się palców rąk. Jedną z cech zespołu Neu są uogólnione  obrzęki ze ścieńczeniem skóry i z jej cytrynowym zabarwieniem, a także wady serca. Nos
u chorych z tym schorzeniem jest mały i wąski lub może go w ogóle nie być.

Rokowanie osób z zespołem Neu jest niepomyślne. Płód może urodzić się martwy bądź może dojść do śmierci wkrótce po urodzeniu.

(0)
Reklama
Komentarze