Zaloguj
Reklama

Wybrane zespoły genetyczne, część 5.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Forum Ginekologiczne

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Wybrane zespoły genetyczne, część 5.
Fot. panthermedia
(0)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.

Choroba Emery–Dreifuss

Choroba Emery–Dreifuss jest określana także jako postępująca dystrofia mięśniowa. Jest to rzadko występujące schorzenie opisane po raz pierwszy przez Cestana i Lejonne’a w 1902, a następnie przez Emer’ego i Dreifuss’a  w 1966 roku.

Przyczyny wystąpienia tego schorzenia nie są do końca poznane. Choroba Emery-Dreifuss jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X. Występuje tylko u chłopców.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 4-5 roku życia. Jest to najczęściej zgłaszane przez chorych osłabienie siły mięśniowej. Obserwuje się częściowe zaniki mięśni obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Z czasem zaniki obejmują kolejne partie mięśni. Pojawiają się przykurcze zgięciowe. Ze względu na zmiany obejmujące kończyny dolne chód chorych sprowadza się do poruszania się na palcach. Usztywniony kręgosłup powoduje, że ograniczone są możliwości w zginaniu tułowia. U chorych obserwuje się wady układu sercowo-naczyniowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Choroba Salla

Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminowy). Najwięcej zachorowań zaobserwowano w Finlandii, w okręgu miasta Salla. Choroba ta, została opisana przez P. Aula i wsp. w 1979, a następnie przez M. Renlund. Jej przyczyna dotychczas nie jest w pełni poznana. U chorych obserwuje się znaczne zwiększenie wydalania kwasu sialowego przy prawidłowej aktywności
N-acetyloneuraminidazy.

Pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 12 miesiącem życia dziecka, którego rozwój w okresie płodowym przebiegał prawidłowo. Z objawów najbardziej charakterystycznych dla tego zespołu wymienić można opóźniony rozwój psychoruchowy, niezręczność, wady wymowy oraz trudności w nauce. Zwraca uwagę spastyczność kończyn dolnych i obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych, nasilone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego, czasem pojawiają się drgawki i napady padaczkowe z niedowładami połowicznymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy również opóźniony rozwój intelektualny. U pacjentów z chorobą Salla obserwuje się różne nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku m.in. zez rozbieżny, oczopląs w okresie niemowlęcym, krótkowzroczność oraz astygmatyzm. U chorych występuje zgrubienie kości sklepienia czaszki oraz hiperteloryzm, uogólniony, średniego stopnia zanik mózgu z poszerzeniem komór.

 

(0)
Reklama
Komentarze