Serwisy Medforum

Reklama

Forum: Ginekologia - forum dla rodziny i pacjenta

(3)

Ginekologia - forum dla rodziny i pacjenta

Temat: dziedziczenie zespołu Downa (3)

  • 17-11-2008 23:02:00

    Witam. Czy moż ktoś z Was orientuję się w tym temacie, mój teść miał brata z zespołem downa czy urodzenie przeze mnie chorego dziecka jest bardziej prawdopodobne??? Prosze o odp. Pzdr i dziekuje

    Ostatnia edycja: 17-11-2008 23:02:00
  • 18-11-2008 08:55:00

    CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?



    Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on około 2% przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach jest zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa. Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21. prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że zespół Downa może być przekazywany przez kobiety z zespołem Downa, które mają zachowaną płodność.



    Jeśli chcecie mieć pewność,czy planowana ciąża będzie prawidłowa,wykonajcie przed ciążą badanie kariotypu w por. genetycznej[badanie jest płatne]

    Ostatnia edycja: 18-11-2008 08:55:00
  • 18-11-2008 12:57:00

    Bardzo dziękuję za odpowiedź, trochę mnie uspokoiła. Pozdrawiam

    Ostatnia edycja: 18-11-2008 12:57:00

Zobacz inne dyskusje

  • ineskaa
    Piszę ponieważ zaniepokoił mnie mój nieregularny cykl Miesiączkowy. W...
  • Wątek: wadka
    Mam pytanie co do tabletki "72h" dokladniej co do jek skutecznosci zazylam ja dopiero w 50...
  • karmiłam piersią 2 miesiące teraz mija 3 miesiąc od kiedy przestałam a...
  • Witam. Mam pytanie. Stosunek odbył się 19 września ( piątek ) A w...
  • Polecamy

    http://static2.medforum.pl/cache/logos/kobieta_bol_brzucha_panthermedia_4834082_cr-W300H200.jpgFot. PantherstockZapalenie szyjki macicy
    Jest to najczęstsza choroba narządów płciowych, często...
    Twoja sugestia