Zaloguj
Reklama

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna – szansa na zdrowe dziecko dla par dotkniętych tą samą chorobą genetyczną?

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Departments of Obstetrics and Gynecology, Royal Victoria Hospital, Montreal, Quebec, Canada

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna – szansa na zdrowe dziecko dla par dotkniętych tą samą chorobą genetyczną?
Fot. Pantherstock
(0)

Celem pracy było udowodnienie użyteczności przedimplanatcyjnej diagnostyki genetycznej w celu uzyskania zdrowej ciąży.

W badaniu wzięła udział para, u której zarówno u kobiety jak i mężczyzny, występowało nosicielstwo niedoboru adhezji leukocytarnej typu 1 (LAD-1) (u kobiety występowała substytucja G400A w 4 eksonie, natomiast mężczyzna wykazywał substytucję C562T w eksonie 5, w genie CD18).

Przeprowadzono następujące badania: wykonano biopsję w 3-cim dniu bruzdkowania po standardowym zabiegu in vitro (IVF) oraz analizę genetyczną blastomerów z uwzględnieniem dwóch mutacji, jak również markera chromosomu 21.

Wyselekcjonowano 15 oocytów, z których 10 poddano zapłodnieniu. Po wykonaniu analizy genetycznej stwierdzono, iż 3 embriony nie są dotknięte chorobą.

Następnie przeniesiono dwa embriony, co doprowadziło do ciąży pojedynczej i narodzin zdrowego dziecka. Przedstawiona praca jako pierwsza opisuje zastosowanie przedimplantacyjnego badania genetycznego choroby LAD-1.

Sukces zastosowanego badania zakończony narodzinami zdrowego dziecka stanowi dowód na to, iż przedimplantacyjna analiza genetyczna może być alternatywą dla par będących nosicielami opisywanej choroby i dla których tradycyjne diagnozy prenatalne i decyzja o tym, czy zakończyć ciążę mogą być nie do przyjęcia.

(0)
Reklama
Komentarze