Zaloguj
Reklama

Zidentyfikowano gen kluczowy dla rozwoju żeńskich narządów płciowych.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • eOb.Gyn.News, 2004, nr 19

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Zidentyfikowano gen kluczowy dla rozwoju żeńskich narządów płciowych.
Fot. panthermedia
(5)

U 18-letniej pacjentki z brakiem macicy i pochwy odkryto mutację pojedynczego genu.

U 18-letniej pacjentki z brakiem macicy i pochwy odkryto mutację pojedynczego genu. Może to oznaczać, że podobnie jak u mężczyzn, też u kobiet, za rozwój żeńskiego układu rozrodczego odpowiedzialny jest pojedynczy gen.

Analiza materiału genetycznego pacjentki wykazała 46 chromosomów, z czego na jednym z chromosomów X stwierdzono pojedynczą substytucję guaniny na adenozynę w jednym eksonie genu WNT4. U matki pacjentki nie stwierdzono występowania tej mutacji, więc albo była to spontaniczna mutacja, albo odziedziczona po ojcu (nie było możliwości objęcia go badaniem genetycznym).

(5)
Reklama
Komentarze