Dzięki rozpowszechnieniu nieinwazyjnych metod diagnostyki wad genetycznych płodu wielokrotnie możliwe jest uniknięcie badań inwazyjnych, obarczonych pewnym ryzykiem powikłań ciąży. Artykuł przedstawia dostępne metody badań, od których powinno się rozpocząć diagnostykę przedurodzeniową u każdej ciężarnej.
Zalety nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej:
- Nie stwarza zagrożenia dla ciąży i rozwoju płodu
-
Umożliwia:
- Określenie optymalnego terminu i sposobu porodu
- Wybór odpowiedniego ośrodka referencyjnego do porodu
- Podjęcie terapii płodu w czasie ciąży
- Przygotowanie rodziców na poród chorego dziecka
- Cechuje się dużą wykrywalnością chorób płodu, szczególnie uwarunkowanych genetycznie.
- Nie wymaga szczególnych wskazań
- Można ją przeprowadzać u każdej ciężarnej
Biorąc pod uwagę statystyki, większość wad rozwojowych płodu jest uwarunkowana genetycznie, w związku z czym badania prenatalne ukierunkowane są przede wszystkim na wykrywanie właśnie takich wad. Mogą one być spowodowane aberracjami chromosomalnymi, mutacjami jednogenowymi lub dziedziczeniem wielogenowym.
Ogromne możliwości, jakie stwarza diagnostyka ultradźwiękowa pozwala na bardzo szerokie jej zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, opierającej się przede wszystkim na ultrasonograficznym badaniu genetycznym pozwalającym na dokładną ocenę prawidłowości anatomii płodu, ewentualne wykrycie wad rozwojowych, jak również stanowi badanie, które jest jedną ze składowych testów prenatalnych wykrywających aberracje chromosomalne takie jak np. zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa. Największą wartość diagnostyczną mają badania przeprowadzane za pomocą wysokospecjalistycznego sprzętu o dużej rozdzielczości, przez osoby mające odpowiednie kwalifikacje oraz duże doświadczenie w rozpoznawaniu wad rozwojowych płodu.
W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości w USG, diagnostykę poszerza się o badania inwazyjne. USG genetyczne nie wiążą się z żadnymi zagrożeniami zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się dziecka, a możliwość połączenia badania ultrasonograficznego z badaniami biochemicznymi z surowicy krwi matki (testy prenatalne) przyczynia się do ograniczenia ilości wykonywanych badań inwazyjnych stwarzających ryzyko powikłań ciąży, jak również pozwala na dokładniejszą selekcję ciężarnych kwalifikowanych do tych zabiegów.
W badaniu ultrasonograficznym wykorzystywanym we wczesnej diagnostyce wad genetycznych płodu (w 1 trymestrze ciąży), najważniejszymi markerami są: przezierność karkowa oraz obecność kości nosowej.
