Reklama:

Genetyczne uwarunkowania występowania nowotworów żeńskich narządów płciowych.

Dr n. med. Przemysław Binkiewicz

Ten tekst przeczytasz w 4 min.

Genetyczne uwarunkowania występowania nowotworów żeńskich narządów płciowych.

pantherstock

Badania genetyczne

W ciągu ostatnich lat dokonano ogromnego postępu w poznaniu mechanizmów karcinogenezy i jej uwarunkowań rodzinnych. Wielu informacji dostarczyły badania nad rzadkimi zespołami predysponującymi do wystąpienia chorób nowotworowych. Badania tego bardzo wyselekcjonowanego materiału genetycznego mają znaczenie nie tylko dla tej niewielkiej grupy osób, których to dotyczy, ale także dla tych, którzy chorują na powszechnie występujące nowotwory, będące składowymi tych zespołów.

Reklama:

Bardziej prawdopodobne jest to, że gruczolakoraki, w większym stopniu niż raki płaskonabłonkowe mają duże uwarunkowania dziedziczne. 4 - 10% wszystkich nowotworów złośliwych piersi, jajnika i okrężnicy jest wynikiem dziedziczenia uszkodzonego genu. Odkrycie mutacji linii zarodkowej w genie p53, na krótkim ramieniu chromosomu 17, w rodzinac, w których obserwuje się zarówno wczesne powstawanie, jak i współwystępowanie różnych nowotworów, było pierwszym udowodnionym tego przykładem.

   Predyspozycje dziedziczne

Wiele prac mających na celu określenie molekularnych mechanizmów karcinogenezy koncentrowało się na wyizolowaniu genów odpowiedzialnych za rodzinne występowanie nowotworów. To podejście stało się podstawą do oceny komórek uzyskiwanych od ludzi blisko spokrewnionych, u których rozwinęła się choroba nowotworowa i podjęcia próby przypisania ryzyka rozwoju nowotworu poszczególnym obszarom chromosomów. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik badawczych, takich jak mapowanie delecji występujących w chromosomach u osób z rodzinnymi i sporadycznymi guzami, stało się możliwe określenie obszarów zawierających gen supresorowy transformacji nowotworowej, albo pobudzający rozwój guza.

Dało to możliwość sekwencjonowania genów w tym obszarze w celu określenia, który z nich jest zaangażowany w proces karcinogenezy. Umiejscowienie genów supresorowych można także określać poprzez analizę materiału pochodzącego z guza. Dzięki stosowaniu sond genetycznych możliwe jest poszukiwanie obszarów chromosomów, których brakuje w komórkach nowotworowych (uległy delecji), a które występują w konstytucyjnym DNA. Zjawisko takie nazwano utratą konstytucyjnej heterozygotyczności (loss of constitutional heterozygosity, LOH).

   Badania molekularne

Jak przedstawiono w tabeli poniżej, znane są dziś liczne geny predysponujące do występowania raka jajnika i raka błony śluzowej trzonu macicy.

Lokalizacja i symbol genów predysponujących do występowania raka jajnika i/lub raka błony śluzowej macicy

Rak jajnika

Rak endometrium

Gen

Lokali  zacja

Ryzyko choroby1 (%)

Ryzyko genetyczne2 (%)

Ryzyko choroby (%)

Ryzyko genetyczne (%)

Inne nowotwory

 

BRCA 1

17q

60

60- 80

małe

<5

sutek, prostata, jelito

BRCA 2

13q

10-20

<5

małe

<5

sutek, sutek u mężczyzn

p 53

17q

małe

<1

małe

<1

mięsak, glejak, sutek

hMSH2

2p

zmienne

5-10

20 - 40

40

jelito, żołądek, moczowód

hMSH1

3p

zmienne

1-5

20 - 40

30

jelito, żołądek, moczowód

hPSH1

2q

zmienne

1-5

20 - 40

<10

jelito, żołądek, moczowód

hPSH2

7q

zmienne

1-5

20 - 40

<10

jelito, żołądek, moczowód

1 Ryzyko choroby - ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka jajnika albo raka endometrium;

2 Ryzyko genetyczne - prawdopodobieństwo występowania genu u członka obciążonej rodziny; małe ryzyko oznacza, że rak jajnika/endometrium wystąpił w rodzinach, ale brak ostatecznych dowodów na zwiększone ryzyko.

Obecnie można zaproponować wykonanie badania genetycznego w tych przypadkach, w których ustalono postać przyczynowej mutacji w rodzinie chorej osoby. Duża liczba zaangażowanych genów oraz różnorodność występujących mutacji uniemożliwia jeszcze, poza opisaną wyżej sytuacją, prowadzenie takich badań na szeroką skalę. Niewątpliwie, udoskonalenie technik badawczych i zwiększenie możliwości rozpoznawania mutacji stworzą ostatecznie możliwość wykonywania badań u kobiet, które sobie tego życzą, a znajdują się w grupie wysokiego albo normalnego ryzyka zachorowania na te nowotwory.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Deflagyn
Stosuję żel już dwa miesiące. Tak jak u niektórych osobow śluz czasem ma kolor różowy. Ostatnio po misiaczce w okolicach dni płodnych w śluzie była krew dość spora ilość i na następny dzień już wszyt...
gość
Hsv
Witam mam pytanie. Robiłem ostatnie badanie na hsv2 był to wymaz z cewki moczowej. Zastanawiam się czy z cewki moczowej wyjdzie hsv2 czy to trzeba z miejsc gdzie występują objawy. Ale właśnie Pani co...
gość
Piekąca i lekko swędząca zmiana skórna
Witam, piszę do Państwa z prośbą o pomoc. Od jakiegoś czasu zauważyłem swędzenie w okolicy odbytu które zebrało się na sile. Oprócz świądu nie ma żadnego bólu przy wypróżnianiu ani także dyskomfortu ...
gość
Krostki na prąciu
Witam wie może ktoś co to moze byc, jakby krostki na prąciu czasami mam wrażenie że są białe. Myślałem że po goleniu może ale sam nie wiem
gość
Upławy, pieczenie pochwy i sromu
Od miesiąca zmagam się z objawami takimi jak świąd, pieczenie miejsc intymnych( pochwy i sromu), ból przy oddawaniu moczu oraz od tygodnia występują u mnie upławy. Takie jak na załączonym zdjęciu. Po...
gość
Infekcja
Hej. Pod koniec lutego dostałam antybiotyk i niestety pojawiła się infekcja intymna mimo przyjmowania probiotyku . Zastosowałam clotrimazol i iladian . Przeszło pi kilku dniach . Od tygodnia jednak z...
Reklama:
Reklama: