Postęp technologiczny w medycynie pozwala jednak na coraz dokładniejsze zbadanie dziecka jeszcze przed narodzeniem. Przykładem może być test NIFTY  (ang. Non invasive Fetal Trisomy Test - Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii ), nieinwazyjne badanie genetyczne, które potrafi skutecznie wykluczyć ryzyko trisomii u dziecka. Dzięki zaawansowanej technologii, z krwi matki można odizolować materiał genetyczny dziecka i określić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych – zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Pierwsze doniesienia o takiej możliwości pojawiały się w prasie fachowej już prawie 10 lat temu. Jednak dopiero teraz, dzięki możliwościom technicznym oraz informatycznym opracowano skuteczną metodę pozyskania materiału genetycznego dziecka z krwi matki. W Polsce badanie można wykonać w kilkudziesięciu placówkach.

Badanie to polega na pobraniu ok. 10 ml krwi od matki a następnie odizolowaniu z niej DNA płodu. Jak wiadomo, pobranie krwi żylnej ciężarnej nie niesie z sobą żadnego ryzyka, ani dla matki, ani dla płodu, dlatego test ten może być wykonywany właściwie na życzenie pacjentki. Szybkość otrzymania wyniku (3 tygodnie) jest kolejną przyczyną, dla której często matki decydują się na to badanie jako uzupełnienie innych testów diagnostycznych. Test NIFTY jest również dobrym rozwiązaniem dla kobiet, które obawiają się lub mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, jak np.: przodujące łożysko, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV (WZW B ang. hepatitis B virus, HBV), HIV, a także dla kobiet, które korzystały z metod rozrodu wspomaganego. NIFTY można wykonać pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży, równolegle z innymi badaniami typowymi dla tego okresu ciąży” – tłumaczy dr Adam Muszyński.

 

Nie taki diabeł straszny…

Niezależnie od wyników badań prenatalnych, niezwykle ważne jest podejście lekarza oraz odpowiednie przygotowanie przyszłych rodziców na różne możliwości. Lekarz opanowany, życzliwy, posługujący się językiem zrozumiałym dla pacjentki powinien spełniać również rolę psychologa i rozwiewać wątpliwości rodziców. Przyszłe mamy często zasięgają porad na rozmaitych forach internetowych, grupach dyskusyjnych, gdzie konsultują wyniki swoich badań z innymi mamami.

„Takie zachowanie niesie ze sobą ryzyko, ponieważ niepotwierdzone informacje przekazane nawetw dobrej wierze, skutecznie zaszczepiają niepokój u rodziców. Jakkolwiek fora i grupy dyskusyjne są dobrym miejscem wymiany doświadczeń oraz wsparciem dla rodziców, to jednak zawsze przestrzegam przed konsultacjami wyników badań, ponieważ niosą one jedynie niepotrzebny stres dla przyszłych rodziców. Każdy wynik badania powinien być konsultowany z lekarzem prowadzącym ciążę. Oczywiście dla pewności rodzice mogą skonsultować wynik z kilkoma lekarzami, jednak idealną sytuacją jest wybór na początku ciąży lekarza któremu przyszli rodzice ufają, z którym będą się czuli bezpiecznie aż do szczęśliwego rozwiązania” – radzi dr Muszyński.