Zaloguj
Reklama

Test NIFTY – kiedy jest wskazane i co oznacza jego wynik?

Autorzy: testDNA
Kobieta w ciąży u lekarza
Fot. Panthermedia
Kobieta w ciąży u lekarza
(0)

Test NIFTY można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. To bezpieczne badanie prenatalne o wysokiej czułości w kierunku trisomii 21., 13., 18. oraz innych chorób genetycznych.

Reklama

Test NIFTY – na czym polega to badanie?  

Test NIFTY to badanie, które korzysta z metody analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA) obecnego w krwiobiegu matki. Do badania wystarczy więc pobrać małą próbkę krwi mamy z żyły odłokciowej. Próbka analizowana jest z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS, która pozwala osiągnąć wysoką czułość badania.

NIFTY wykonuje się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych, takich jak: 

  1. aneuploidie chromosomów płciowych (np. zespół Klinefeltera), 
  2. trisomie (np. zespół Downa), 
  3. zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespoły Angelmana i Pradera-Williego).

Najszersza wersja NIFTY – NIFTY pro – pozwala zbadać aż 94 choroby genetyczne. 

Na wyniku jest podawana również płeć dziecka na życzenie.

Test NIFTY – czy wymaga przygotowań? 

Test NIFTY nie wymaga szczególnych przygotowań. Do wykonania badania NIFTY wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej – to właśnie w niej krąży materiał genetyczny dziecka. Pobranie próbki do testu NIFTY jest szybkie i proste. Jest też bezpieczne dla mamy i jej dziecka

Test NIFTY – wskazania do wykonania 

Test NIFTY jest polecany dla każdej pary spodziewającej się dziecka, której zależy na sprawdzeniu zdrowia nienarodzonego jeszcze potomka. W szczególności jednak warto wykonać badanie NIFTY, gdy: 

  • otrzymano nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A lub USG, 
  • stwierdzono choroby genetyczne lub wady wrodzone w rodzinie albo w poprzedniej ciąży,
  • wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat (ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną nieprawidłowością genetyczną). 

Test NIFTY – jak interpretować jego wynik?

Wynik testu NIFTY pro może być prawidłowy lub  nieprawidłowy.

  • Prawidłowy (negatywny) wynik testu NIFTY oznacza, że nie wykryto podwyższonego ryzyka badanej choroby i dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe. W takiej sytuacji ciężarna może odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. 
  • Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY oznacza, że wykryto podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji pacjentka jest kierowana na badania diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja (refundowane w ramach ubezpieczenia NIFTY). W NIFTY jest bardzo małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, dlatego dzięki badaniu znacznie mniej ciężarnych jest kierowanych na amniopunkcję w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.

Wynik testu NIFTY jest dostępny do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium

Test NIFTY – dlaczego warto wybrać to badanie?

Test NIFTY to najczęściej wybierane nieinwazyjne badanie prenatalne – do tej pory wykonało go już ponad 9 000 000 mam na całym świecie. Badanie NIFTY wyróżnia wysoka czułość, porównywalna z czułością amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21). Dokładność testu NIFTY znacznie przewyższa czułość innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A, a jego skuteczność została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. 

Test NIFTY jest jedynym nieinwazyjnym testem z ubezpieczeniem wyniku. Ubezpieczenie to pozwala na wypłatę wysokiego odszkodowania (do ok. 210 000 zł) w sytuacji wydania wyniku fałszywie negatywnego. Są to bardzo rzadkie sytuacje, jednak tylko w NIFTY ciężarna może otrzymać taką rekompensatę. Ubezpieczenie pozwala też na refundację badań prenatalnych inwazyjnych wykonanych po nieprawidłowym wyniku NIFTY

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • https://badanienifty.pl/ [dostęp 2022-06-02]

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Reklama
(0)
Komentarze