BRCA1- dlaczego tak ważna jest prewencja?

Heroiczna postawa Angeliny Jolie, która poddała się usunięciu piersi i jajników dała niewątpliwie sygnał wielu kobietom: badaj się. Mutacja w obrębie genu BRCA1 uważana jest za jedną z najważniejszych przyczyn występowania raka jajnika i piersi.
BRCA1 czyli jedna mutacja a wiele szkód
Gen BRCA1 oraz BRCA1, a właściwie „wadliwa” wersja genów, zawierająca mutację występuje u 1 na 1000 kobiet. U kobiet, które są nosicielkami wadliwego genu, ryzyko zachorowania wzrasta do nawet 40% w przypadku raka jajnika i prawie 80% w przypadku zachorowania na raka piersi. Mutacja genu BRCA1/BRCA2 jest zazwyczaj mutacją dziedziczną, choć niewykluczone jest zaistnienie tzw. mutacji spontanicznej, wywołanej np. przez szkodliwe warunki środowiskowe.
Kto powinien się badać?
Badania genetyczne pozwalające wykryć mutacje w obrębie genu BRCA1 powinny wykonać kobiety po 25 roku życia, u których w rodzinie stwierdzono występowanie nowotworów (zwłaszcza jajnika, piersi), stosują antykoncepcję czy zaobserwowały jakiekolwiek zmiany w obrębie piersi.
Gdzie się badać?
W dużych miastach bez problemu można znaleźć laboratoria genetyczne, które zajmują się wykonywaniem testów pozwalających wykryć mutację genu BRCA1. Jeśli mieszkasz w małej miejscowości lub na wsi i nie wiesz, gdzie możesz wykonać tego typu badanie- zgłoś się do swojego lekarza rodzinnego, który podpowie gdzie się udać.
Piśmiennictwo
Źródło tekstu:
- Friedenson B. 2005. BRCA1 and BRCA2 Pathways and the Risk of Cancers Other Than Breast or Ovarian
MedGenMed. 2005; 7(2): 60.
Adres www źródła:
- Tagi:
- leczenie,
- rak piersi,
- rak jajnika,
- gen