Zaloguj
Reklama

Częstość występowania mutacji BRCA1 i BRCA2 a charakterystyka kliniczna badań populacji w kierunku raka jajnika.

Autor/autorzy opracowania:

Recenzenci:

  • Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek (Konsultant Wojewódzki z Zakresu Położnictwa i Ginekologii - woj. śląskie). Dr n. med. Piotr Bodzek.

Źródło tekstu:

  • Clinical Cancer Research 14, 3761-3767, June 15, 2008

Kategorie ICD:


Częstość występowania mutacji BRCA1 i BRCA2 a charakterystyka kliniczna badań populacji w kierunku raka jajnika.
Fot. iStock
(0)

Celem pracy była ocena częstości występowania mutacji BRCA1 i BRCA2 i powiązania tych przypadków z klinicznymi korelacjami występowania przypadków raka jajników na terenie Danii.

W badaniu wykorzystano metodę sekwencjonowania DNA oraz technikę multiplex ligation-dependent probe amplification w celu identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2 kodujących sekwencje danej mutacji . Oceniono powiązania pomiędzy statusem mutacji a charakterystyką kliniczną łącznie z ryzykiem wystąpienia nowotworu  wśród  krewnych pierwszego stopnia  oraz kliniczno-patologiczne cechy guzów. Nieprawidłowe mutacje BRCA1 i BRCA2 wykryto w 26 przypadkach; zatem w badanej populacji mutacje tych genów są odpowiedzialne za powstawanie przynajmniej 5,8%  przypadków raka jajnika.

U więcej niż jednej pacjentki stwierdzono istnienie pięciu różnych mutacji . Stwierdzono istnienie kilku różnic pomiędzy osobami będącymi nosicielami mutacji a osobami nie mającymi danej mutacji: nosicielki mutacji były diagnozowane w znacznie wcześniejszym wieku (mediana odpowiednio 49 i 61 lat, P=0,0001); częstość występowania mutacji BRCA1 wynosiła 23% dla kobiet zdiagnozowanych <40 rokiem życia, 15% dla przedziału wiekowego pacjentek  40-49 lat, 4% dla przedziału 50-59 lat oraz 2% dla ≥60 lat (P=0,00002); rak jajników u pacjentek nosicielek mutacji był diagnozowany w późniejszym stadium (P=0,002) a występujące guzy były mniej zaawansowane (P=0,0001); krewni pierwszego stopnia pacjentek będących nosicielkami mutacji wykazywali większe ryzyko względne zarówno dla raka jajników [10,6 (95% CI, 4,2-26,6); P<0,0001] jak i raka piersi <60 rokiem życia [8,7(95% CI, 3,0-25,0); P<0,0001].

Uzyskane wyniki mogą mieć znamienny wpływ na ocenę ryzyka i postępowanie kliniczne dla pacjentek mających predyspozycje do rozwoju raka jajników z powodu nosicielstwa mutacji BRCA1 lub BRCA2.

(0)
Reklama
Komentarze