Wyniki analizy genetycznej wśród mężczyzn, kobiet i płodów a zabiegi ICSI.

Pacjentki poddane ICSI (n=508) zostały podzielone na następujące grupy: 1) mężczyźni z ostrą niepłodnością (87 z azoospermią i 34 z ligostenoteratozoospermią - OAT); 2) przed zabiegiem ICSI (56 mężczyzn i 61 kobiet) oraz 3) po nieudanym zabiegu ICSI (132 mężczyzn i 138 kobiet).

Ciąże poczęte dzięki metodzie ICSI (n=475) podzielono na 4 grupy ze względu na dodatkowe czynniki ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych: ICSI (n=185), ICSI + zaawansowany wiek matki (AMA n+215), ICSI + pozytywny wynik testu na triploidię (TT n=50) oraz ISCI + nieprawidłowy wynik badania USG (USG n=25).

Nieprawidłowy kariotyp wykryto u 31,03% mężczyzn z azoospermią i u 41,71% mężczyzn z OAT, w grupie przed zabiegiem ICSI odsetek ten wynosił 3,57% u mężczyzn i 1,64% u kobiet, natomiast w grupie z pacjentami po nieudanym zabiegu ICSI nieprawidłowości w kariotypie mało 5,30 % mężczyzn i 5,07 % kobiet.

Ogólna częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych wśród płodów wynosiła 4,42% i rozkładała się w następujący sposób pomiędzy grupami: od 1,62% w grupie ICSI, 2,79% w ICSI+AMA, 10,0% w ICSI+TT aż do 28,0% w ICSI+USG.

Częstości różnych typów nieprawidłowości chromosomalnych były następujące: zrównoważone 1,05%, niezrównoważone 3,37%, rodzinne 0,84%, de novo 3,37%, autosomalne 3,5%, gonosomalne 0,84%, liczbowe 1,89%, nieprawidłowości strukturalne 2,53%, mozaikowatość 1,36%.

Otrzymane wyniki wskazują, iż badania cytogenetyczne rodziców i płodów po ICSI są niezbędne dla rodzin, lekarzy genetyków, jak również dla ośrodków planowania rodziny.

W przypadku kariotypowania płodów należy wziąć pod uwagę nieprawidłowości strukturalne chromosomów de novo oraz mozaikowatość.