Zaloguj
Reklama

Zespół łamliwego chromosomu X i jego skutki

Zespół łamliwego chromosomu X i jego skutki
Fot. panthermedia
(0)

Zespół łamliwego chromosomu X zaliczany jest  do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Przyczyny wystąpienia choroby nadal są nieznane – ciężko jednoznacznie wskazać, co konkretnie wpływa na pojawienie się tej wady genetycznej.

Reklama

Czym jest zespół łamliwego chromosomu X

FXS  lub FRAX, czyli zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z rzadko występujących chorób genetycznych. Schorzenie związane jest z wystąpieniem mutacji w genie FMR1, której skutkiem jest obniżone stężenie lub brak syntezy białka FMRP. Mutacje mogą powstawać spontanicznie, pod wpływem czynników zewnętrznych, takich jak np. silne promieniowanie. Trudno jednak wskazać, co jest konkretną przyczyną występowania mutacji w obrębie genu FMR1. Białko FMRP, które nie powstaje w organizmie chorych w wystarczającej ilości, jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju mózgu. 

Jak często występuje choroba

Choroba występuje rzadko, szacuje się, że dotyka 1/4000 żywo urodzonych dzieci. Co istotne, FXS może prezentować zmienny fenotyp kliniczny, co oznacza, że inaczej objawia się u dziewcząt, a inaczej u chłopców. U mężczyzn choroba daje o sobie znać już w dzieciństwie, kiedy diagnozowane jest opóźnienie ruchowe i problemy z rozwojem mowy. Dochodzą do tego zaburzenia intelektualne i behawioralne. Należy zaznaczyć, że zaburzenia intelektualne mogą przybrać postać od lekkich do silnych. Podobnie w przypadku zaburzeń zachowania, które mogą przybierać różną postać. Szacuje się, że zaburzenia intelektualne dotykają około 50% kobiet, u których zdiagnozowano zespół łamliwego chromosomu X. U obu płci obserwuje się dodatkowo wąską i wydłużoną twarz, nieco odstające uszy, wydatne czoło, płaskostopie, a u mężczyzn po okresie pokwitania  – makroorchidyzm, czyli powiększenie jąder. 

Objawy

Objawy, które powinny zaniepokoić rodziców małych dzieci, to przede wszystkim „wiotkość” dziecka, problemy z siadaniem i obracaniem na bok, późny rozwój mowy, unikanie kontaktu wzrokowego, nadwrażliwość na dotyk, nadpobudliwość, napady agresji i szału, refluks żołądkowo-przełykowy, nawracające zapalenia ucha. Im dziecko starsze, tym objawy mogą się nasilać: pojawiają się dodatkowe trudności z koncentracją, objawy autystyczne, płaskostopie czy wiotkość stawów międzypaliczkowych u rąk. 

Czynniki ryzyka

Do dziś naukowcy nie są w stanie jednoznacznie wskazać, co jest przyczyną wystąpienia mutacji i w konsekwencji choroby. Badania naukowe wskazują, że 1 na 5000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet może być nosicielem… permutacji! Co oznacza, że pod wpływem „aktywatora” może dojść do przekazania wadliwego genu dziecku. 

Dlaczego kobiety chorują łagodniej

Kobiety posiadają dwa chromosomy płci XX, mężczyźni XY. W sytuacji, gdy dochodzi do mutacji w obrębie chromosomu X, u kobiet jest drugi, prawidłowo funkcjonujący chromosom, który niejako przejmuje rolę obydwu chromosomów. Sytuacja jest trudniejsza u mężczyzn, którzy posiadają jeden chromosom X – w momencie gdy jest on obarczony mutacją, nie ma możliwości przejęcia jego funkcji. 

Dziedziczenie

Choroba jest dziedziczna, związana z płcią. Kobiety i mężczyźni mają po 23 pary chromosomów, 22 pary „takie same” i jedną parę, która determinuje płeć (kobieta XX, mężczyzna XY). To właśnie w 23 parze chromosomów dochodzi do mutacji, której skutkiem jest choroba znana jako zespół łamliwego chromosomu X. Mutacja genu FMR1 zaliczana jest do mutacji dynamicznych, co oznacza, że liczba wadliwych powtórzeń w obrębie genu rośnie wraz z przekazywaniem następnym pokoleniom (gdy mutację przekazuje matka). Co ważne, im większa permutacja (czyli im więcej określonych powtórzeń zawiera sekwencja genu matki), tym większe ryzyko wykształcenia się pełnej mutacji u dziecka. Co interesujące, w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X mamy do czynienia z tzw. paradoksem Shermana, polegającym na tym, że ryzyko zachorowania na chorobę wśród rodzeństwa osoby z tzw. permutacją (bez objawów choroby) jest znacznie mniejsze niż w przypadku wnuków  i prawnuków tej osoby.

Kod genetyczny, fot. panthermedia

W wywiadzie rodzinnym warto zwrócić uwagę na przypadki wczesnego klimakterium u kobiet lub przypadki wystąpienia zespołu FXTAS u mężczyzn, charakteryzującego się drżeniem kończyn, objawami podobnymi do choroby Parkinsona, sztywnością, zaburzeniami funkcjonowania pęcherza, zaburzeniami erekcji czy impotencją. 

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze